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年ESC大会和世界心脏病学大会上公布的一项研究结果表示，遗传性高胆固醇血症尚未能得到充分的诊断和治疗。遗传性高胆固醇血症筛查可以确定患者和受这种疾病影响的家庭成员，从而让他们开始改变生活方式和进行治疗，预防心脏病发作和脑卒中的发生。
家族性高胆固醇血症（FH）是一种危及生命的遗传疾病，与早发心血管疾病（包括心脏病和脑卒中）的高风险有关。FH是最常见的潜在致命性家庭疾病之一，其患病率估计为1/至1/，相当于欧洲万至万人。由于清除体内胆固醇的基因发生突变，FH患者的“坏”胆固醇（低密度脂蛋白；LDL）水平很高。LDL颗粒在血液中积累，并最终在冠状动脉壁上堆积。FH患者的后代有50%的机会遗传该疾病。由于LDL水平在出生之初就升高了，患有FH的患者心脏病发作的风险是普通人群的10到13倍。LDL升高加上家族或个人早期心脏病病史是诊断的关键，可通过基因检测加以证实。FH患者的管理包括健康生活方式管理和药物治疗。本研究在RICO数据库中检查了FH的频率，RICO调查是一个收录了法国年至年因心脏病住院患者的大型数据库。研究人员通过使用LDL水平和家族或个人早发冠状动脉疾病史来确定患者是否患有FH。比较有无FH患者的治疗、患者特征和冠状动脉疾病的严重程度。在例心脏病患者中，FH并不罕见（2.1%）。与无FH的患者相比，有FH的患者年轻20岁（71岁vs.51岁），冠状动脉病变更严重。研究作者、法国第戎市勃艮第大学的MarianneZeller教授说：“综合来看，早期发病和严重病变显示出家族性高胆固醇血症患者冠状动脉疾病的侵袭性”。在降脂治疗方面，48%的FH患者长期服用他汀类药物治疗，8%使用依折麦布。Zeller教授说：“降低胆固醇水平的药物使用严重不足。”“近一半的患者在心脏病发作之前没有接受过长期药物治疗，医院。这表明至少有一半的FH患者可能不知道他们的患病情况和发生心脏病的高风险，而且他们的家人也可能在不知情的情况下受到影响。”“在心脏病发病住院时进行系统的FH筛查可以识别出这些高危患者，筛查很简单，主要基于高水平的LDL和早期冠状动脉疾病（个人和/或家庭）的病史。大多数欧洲国家都可以通过基因检测来确诊。”与没有FH的患者相比，患有FH的患者高血压（59%vs.47%）、糖尿病（25%vs.17%）和脑卒中（8%vs.4%）的发生率明显较低，但吸烟（23%vs.56%）的发生率较高，个人（15%vs.20%）或家族（18%vs.78%）的冠心病发生率较高。她总结道：“需要更好地识别患有FH的患者，以便进行降低胆固醇的治疗，以及建议其进行生活方式调整，如饮食健康、体育锻炼和戒烟。一旦得知有人患病，我们就可以找到有同样情况的亲属。”▼更多ESC精彩内容，请长按