一项新的研究表明，一种导致早期高胆固醇的遗传性疾病似乎影响了全球约万人，但它在患有心血管疾病的人群中尤其常见。为早期发现家族性高胆固醇血症的筛查项目提供了有力的证据。
全球对数十项研究的分析，包括来自欧洲、美国和其他地方的数百万人，发现人中就有1人患有家族性高胆固醇血症。研究发现，在患有心脏病等心血管疾病的人群中，这一数字飙升至1/17。这是普通人口的18倍。但据估计，全世界只有不到10%的家族性高胆固醇血症患者被确诊。
这种情况会影响“坏的”低密度脂蛋白胆固醇，导致斑块在血管中积聚，随着时间的推移而缩小。根据美国心脏病学会和美国心脏协会的胆固醇指南，低密度脂蛋白水平在毫克/分升或更低的人心脏病和中风的发病率较低，支持“低即是好”的理念。
当家族性高胆固醇血症未经治疗时，成人低密度脂蛋白胆固醇水平可能大于mg/dL，儿童高于mg/dL。这会导致心脏病的发展更早。到10岁时，家族性高胆固醇血症患儿的主动脉病变和颈动脉较未遗传该病的兄弟姐妹更厚。大约四分之一的家族性高胆固醇血症青少年可以检测到斑块。
如果不进行治疗，许多家族性高胆固醇血症患者在30多岁时开始出现心绞痛或心脏病发作，这种情况极大降低了大多数人的预期寿命。因此，家族性高胆固醇血症应看作是心血管疾病的潜在病因，特别是年轻人。识别这些病例提供了测试家庭成员的机会，并通过早期发现和治疗帮助预防家族性高胆固醇血症的后果。
心脏病患者可能更容易接受有关基因检测的对话。然而，许多人不愿意为自己或是因为他们的孩子可能受到影响而考虑患有遗传病。但是知道了诊断结果，医疗保健提供者就可以通过饮食、运动和药物治疗家族性高胆固醇血症，从而潜在地降低心脏病发作和中风的风险。除了他汀类药物和其他常见的降胆固醇药物外，一种叫做PCSK9抑制剂的药物可以降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇。通过阻断PCSK9蛋白，药物释放了肝脏上更多的受体以从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇。
来源：
PengweiHuetal.PrevalenceofFamilialHypercholesterolemiaAmongthe
GeneralPopulationandPatientsWithAtheroscleroticCardiovascular
Disease:ASystematicReviewandMeta-Analysis,Circulation().
《血管与腔内血管外科杂志》
.06.02
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